Retinoblastoom

Bij het nemen van een foto of tijdens een flits heeft u een witte gloed opgemerkt in de ogen van uw kind ter hoogte van de pupil. Heeft uw kind een strabisme dat niet overgaat? Deze tekenen moeten niet licht worden opgevat, want ze kunnen wijzen op de aanwezigheid van een retinoblastoom. De acteur van Columbo, Peter Falk, droeg een glazen oog vanaf de leeftijd van 3 jaar na een retinoblastoom. Vandaag bestaan er verschillende behandelingen die het mogelijk maken deze amputatie te vermijden. We leggen alles uit over deze oogkanker bij kinderen in dit dossier.

Wat is retinoblastoom?

Retinoblastoom is een oogkanker, een kankergezwel dat zich in het netvlies bevindt. Het kan één of beide ogen treffen. De diagnose wordt gesteld bij kinderen jonger dan 5 jaar en kan met de juiste medische verzorging goed worden behandeld.

Wat veroorzaakt retinoblastoom?

Retinoblastoom wordt veroorzaakt door de ongecontroleerde reproductie van retinoblasten. Deze ongecontroleerde celvermenigvuldiging is het gevolg van een erfelijke of spontane genetische mutatie. Deze mutatie remt het eiwit dat de celvermenigvuldiging regelt.

pRB, het retinoblastoma eiwit

De rol van dit eiwit, pRB, is de reproductie van cellen te beperken. Het is dus niet verantwoordelijk voor retinoblastoom; integendeel, het is de mutatie die de werking ervan blokkeert die leidt tot het ontbreken van een moderator in de voortplantingscyclus van retinoblasten.

Wat zijn retinoblasten?

Tijdens hun ontwikkeling hebben de ogen cellen die gebruikt worden voor hun groei, het zijn progenitorcellen die retinoblasten (of retinoblastische cellen) worden genoemd. Hun rol is zich te delen om de cellen van het toekomstige netvlies te maken.

Hoe gaat een retinoblastoom vooruit?

De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor deze kanker veroorzaakt een abnormale vermenigvuldiging van de retinoblasten. Al deze nieuwe "extra" cellen vormen een tumor, retinoblastoma genaamd. Dit kankergezwel, ook wel kwaadaardig gezwel genoemd, groeit, dringt ruimte binnen die voor andere functies wordt gebruikt, en drukt nabijgelegen weefsel samen. Maar deze groeiende cellen kunnen zich ook in andere delen van het lichaam vestigen en daar gaan woekeren, waardoor andere tumoren ontstaan, die dan uitzaaiingen worden genoemd.

Wie kan retinoblastoom krijgen?

Er zijn ongeveer 50 gevallen van retinoblastoom per jaar in België. Deze vorm van kanker treft kinderen jonger dan 5 jaar.

Zijn er predisposities voor retinoblastoom?

Ja, er bestaat aanleg voor familiair retinoblastoom, dus verhoogde waakzaamheid is wenselijk. Omdat een hoger risico op het ontwikkelen van deze ziekte in vele wetenschappelijke studies is aangetoond.

Heeft mijn kind retinoblastoom?

Het is moeilijk om retinoblastoom spontaan op te sporen omdat het kind op deze jonge leeftijd niet klaagt en zijn visuele problemen niet kan uiten. Er zijn echter tekenen die een vroege diagnose mogelijk maken.

De belangrijkste symptomen van retinoblastoom

De twee belangrijkste symptomen van retinoblastoom zijn:

1. leukocoria, een teken van retinoblastoma

Het is een witte gloed ter hoogte van de pupil. Moeilijk te zien in het begin, is het vaak met het effect van een flits tijdens een foto dat deze reflectie zichtbaar wordt.

2. strabismus, suggestief voor retinoblastoom

Een strabisme kan wijzen op een moeilijk of niet kunnen scherpstellen van het oog met retinoblastoom.

Andere tekenen van retinoblastoom

In zeldzamere gevallen manifesteert retinoblastoom zich door:

• een verschil in iris pigmentatie
• een gezwollen oog
• verlies van gezichtsvermogen

Bij aanwezigheid van deze symptomen is een consult bij een arts onontbeerlijk om de nodige onderzoeken te verrichten voor een diagnose en een passende behandeling.

Voor de diagnose van retinoblastoom noodzakelijke onderzoeken :

De eerste test die door de arts wordt uitgevoerd wanneer retinoblastoom wordt vermoed, is de reflextest. Deze bestaat uit het bestuderen van de weerkaatsing van een rode lamp op het oog van een kind dat in een donkere kamer is geplaatst. Als deze test het vermoeden van retinoblastoom bevestigt, zal een echografie worden voorgeschreven, of kan de voorkeur worden gegeven aan een MRI. Wanneer tenslotte retinoblastoom wordt gediagnosticeerd, zal een fundusonderzoek onder algemene verdoving worden gebruikt om de grootte en het aantal tumoren vast te stellen.

Wat is de behandeling voor retinoblastoom?

Afhankelijk van het verloop van de ziekte zullen de behandelingen worden aangepast. Er zijn twee soorten behandeling: een conservatieve behandeling en een enucleatiebehandeling.

Enucleatie na retinoblastoom

Verwijdering van het oog dat door retinoblastoom is aangetast, blijft soms de enige oplossing. Deze behandeling, die in de ontwikkelde landen steeds zeldzamer wordt, is voor jonge patiënten moeilijk te aanvaarden, ook al is het de enige optie om hun leven niet in gevaar te brengen.

Conservatieve behandeling van retinoblastoom

Er bestaan verschillende therapeutische benaderingen om retinoblastoom te bestrijden:

• chemotherapie, in verschillende vormen
• bestralingstherapie
• cryotherapie
• brachytherapie, of bestraling
• lasertherapie

Er is een retinoblastoom gediagnosticeerd: wat is de prognose?

Retinoblastoom is een bekende vorm van kanker met effectieve behandelingen. Meer dan 95% van de kinderen herstelt volledig. Niettemin is het een kanker die de visuele prognose bedreigt en in zeer zeldzame gevallen de vitale prognose indien de ziekte niet wordt behandeld.